|
|
Prenatální diagnostika cystické fibrózy a chorob s expanzemi trinukleotidů - výuka na středních školách
Nováková, Stanislava ; Ehler, Edvard (vedoucí práce) ; Pavlasová, Lenka (oponent)
Cystická fibróza a choroby s expanzemi trinukleotidů jsou závažná dědičná onemocnění, která slouží v mé diplomové práci jako modelové příklady vhodné pro výuku zajímavých témat lidské genetiky na středních školách. Pomocí vhodné metody prenatálně-genetického vyšetření je možné v rizikových rodinách určit diagnózu vyvíjejícího se plodu a stanovit odpovídající prognózu v dalším prenatálním a postnatálním vývoji. Praktická část práce je věnována obsahové analýze učebnic biologie pro střední školy a přípravě modelové hodiny genetiky na středních školách. Cílem obsahové analýzy učebnic biologie pro střední školy bylo vyhodnocení jednotlivých učebnic dle několika předem zvolených kritérií. Cílem prezentace navržené modelové hodiny bylo na základě odpovědí získaných z dotazníků zjistit, zda se žáci vyšších ročníků středních škol zajímají o předmět genetiky, dále zjistit, co žáky na hodinách nejvíce zaujalo, případně čemu nerozuměli a co se jim zdálo být obtížné. Hodina byla vedena formou odborného semináře, metodou výuky byla přednáška. Z vybraných učebnic biologie pro střední školy byla na základě průměrného hodnocení nejlépe vyhodnocena učebnice Biologie pro gymnázia od autorů Jelínka, J. a Zicháčka, V., která je na zkoumaných školách využívána jako studijní materiál. Z dotazovaných žáků středních škol...
|
|
|
Geneticky podmíněná onemocnění rohovky: možnosti včasné detekce, ovlivnění vzniku a progrese.
Skalická, Pavlína ; Lišková, Petra (vedoucí práce) ; Netuková, Magdaléna (oponent) ; Vlková, Eva (oponent)
SOUHRN Úvod: Rozvoj molekulárně genetických metod vyvolal v řadě oborů potřebu jejich zařazení do běžné klinické praxe, oftalmologii nevyjímaje. Hlavním cílem této disertační práce byla detailní klinická charakterizace českých pacientů s podezřením na dědičná onemocnění rohovky, využití genetického testování ke stanovení nebo upřesnění jejich diagnózy a následně pak i v klinickém a genetickém poradenství, v konečném důsledku vedoucí k preventivním opatřením bránícím ztrátě zrakové ostrosti. Materiál a metody: Jedinci zařazeni do výzkumu byli buď dlouhodobě sledováni, nebo nově odesláni oftalmology ke konziliárnímu vyšetření na Rohovkovou ambulanci Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze. Detailní klinické vyšetření zahrnovalo rohovkovou tomografii, zrcadlovou mikroskopii, optickou koherenční tomografii se spektrální doménou, biometrii a genealogickou analýzu. DNA byla izolována z leukocytů venózní krve, popř. buněk bukální sliznice. Příčinné varianty byly hledány pomocí Sangerova a masivně paralelního sekvenování a jejich patogenita prokazována pomocí různých algoritmů, sledováním segregace u rodinných příslušníků. V některých případech bylo přistoupeno i k funkčním studiím, např. analýze sestřihu. U pacientů s Fuchsovou endotelovou dystrofií rohovky (FECD) bylo provedeno genotypování trinukleotidové repetice v...
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.